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: Un cambio genómico como una inserción, eliminación, duplicación, inversión o translocación que afecta a un segmento de ADN más grande. | |||
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== References == | |||
* [https://nanoporetech.com/ Oxford Nanopore file formats] | |||
* [https://en.wikipedia.org/wiki/FASTQ_format FASTQ format] | |||
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Revision as of 09:29, 15 July 2026
Glosario
Este glosario recopila definiciones cortas utilizadas en toda la Nanopore Wiki.
- Basecalling
- Convertir los datos de la señal nanopore en lecturas de secuencia de nucleótidos.
- Lectura larga
- Una lectura de secuenciación que es mucho más larga que la salida típica de las lecturas cortas, a menudo útil para la ensamblaje y la detección de variantes estructurales.
- Nanopore
- Un poro a escala nanométrica utilizado para detectar moléculas a través de cambios en la corriente, el flujo de iones u otros señales medibles.
- Alineamiento de lecturas
- Alinear las lecturas de secuenciación a un genoma de referencia o secuencia de referencia.
- Detección de molécula única
- Detectar o medir moléculas individuales en lugar de solo promedios en masa.
- Variante estructural
- Un cambio genómico como una inserción, eliminación, duplicación, inversión o translocación que afecta a un segmento de ADN más grande.